Портал создан при поддержке Федерального агентства по печати и массовым коммуникациям.

Шизофрении добавили генов

Причиной шизофрении могут стать мутации в более чем ста участках нашей ДНК.

От шизофрении страдает примерно каждый сотый человек на земле, причём в последнее время риск этого заболевания среди подростков и 20-летних молодых людей только увеличивается. Симптомы шизофрении не ограничиваются слуховыми и зрительными галлюцинациями, хотя они наиболее известны; у больного сильно нарушается мышление и эмоциональные реакции, из-за чего он перестаёт адекватно воспринимать реальность.

Фото Ada Summer / Corbis
Фото Ada Summer / Corbis

Однако, если говорить о фармакологических средствах, то до сих пор шизофрению лечат лекарствами, нацеленными именно на галлюцинаторно-бредовые симптомы. Мышление и эмоции такие препараты не восстанавливают. Более того, никаких принципиально новых веществ в этой сфере не появлялось с 50-х годов прошлого века, и с точки зрения механизма действия все современные антишизофренические средства имеют одну мишень – они действуют на белки, так или иначе связанные с нейромедиатором дофамином.

Не в последнюю очередь такая ситуация с лечением шизофрении сложилась оттого, что причины болезни остаются до конца невыясненными. Среди основных подозреваемых были, разумеется, и гены, какое-то время дело ограничивалось всего несколькими мутациями, которые могли объяснить лишь часть клинических случаев. Чтобы выловить все генетические неполадки, нужно было бы целенаправленно проанализировать весь геном человека.

Обеспечим библиотеки России научными изданиями!

 Генетические исследования продолжались, и, в конце концов, удалось определить 30 участков во всей человеческой ДНК, которые в той или иной степени были вовлечены в развитие шизофрении. Однако последняя работа, выполненная большим научным коллективом из Гарварда, Массачусетского технологического института и Института Броуда с лихвой эту цифру перекрывает – согласно ей, число генетических зон риска для шизофрении равно 108. В исследовании использовали генетические данные около 37 000 больных шизофренией и 117 000 здоровых людей. Анализ занял несколько лет, и в результате удалось найти целых 83 участка генома, которые оказались связаны с заболеванием, но на которые до сих пор никто не обращал внимания. 

Однако не стоит думать, что любая аномалия из ста восьми приведёт к шизофрении. По словам авторов работы, у каждого человека можно найти несколько десятков «шизофренических» мутаций, однако именно у больных их будет больше. То есть риск заболевания нужно оценивать по среднему весу мутаций, хотя, скорее всего, среди них можно вычленить «более главные» и «менее главные».


Среди генов, которые могут спровоцировать шизофрению, ожидаемо обнаружились те, которые отвечают за формирование контактов и за передачу сигналов между нервными клетками. Однако другие гены риска были активны не в нервных клетках, а в иммунных, что косвенно подтверждает известную гипотезу об инфекции как возможной причине шизофрении. Особая активность иммунных генов, вызванная бактерией или вирусом, может отразиться на работе нервной системы. С другой стороны, иммунные клетки сами по себе могут начать атаковать нейроны мозга, как это бывает при аутоиммунных заболеваниях. 


 Однако авторы работы советуют не спешить с интерпретациями полученных результатов. Гены, которые активны в иммунных клетках, могут играть иную роль в мозге, и говорить об иммунных причинах шизофрении можно будет только после того, как мы узнаем, что такие гены делают в нервной системе. Но в любом случае очевидно, что даже если судить по одним лишь мутациям, шизофрения оказывается весьма и весьма многофакторной болезнью, и её фармакологическое лечение должно быть направлено не на одну единственную мишень, а на множество. 

Результаты работы опубликованы в журнале Nature.

Автор: Кирилл Стасевич

Источник: www.nkj.ru

Статьи по теме