Портал функционирует при финансовой поддержке Федерального агентства по печати и массовым коммуникациям.

Орфанные заболевания. Научные разработки и лекарственное обеспечение

24 апреля на пресс-конференции в Интерфакс эксперты из государственных, научно-исследовательских, медицинских и общественных организаций обсудили комплекс мер, необходимых для увеличения продолжительности и улучшения качества жизни пациентов с орфанными (редкими)  заболеваниями.

Наука и жизнь // Иллюстрации

Поддержка научных исследований и разработок, вопросы диагностики и лекарственного обеспечения – именно эти аспекты эксперты назвали крайне важными для улучшения ситуации с доступностью эффективного лечения для пациентов.

Легочная гипертензия – редкое тяжелое прогрессирующее и угрожающее жизни заболевание легких и сердца. Возрастной диапазон пациентов включает социально активных, трудоспособных людей. Одна из ключевых проблем заболевания – это длительная диагностика, так как в настоящее время может пройти несколько лет от появления первых жалоб до постановки окончательного диагноза. Диагностику затрудняет неспецифичность симптомов, присущих легочной гипертензии, основным и наиболее частым из которых является одышка при незначительных нагрузках, например, при подъеме по лестнице. Это приводит к тому, что более 70% пациентов диагностируются с III и IV функциональными классами, т.е. уже в тяжелом состоянии. Такие больные практически прикованы к креслу или постели и не способны переносить самую элементарную повседневную физическую нагрузку без одышки, слабости, боли в грудной клетке и головокружения. Задержка в постановке диагноза, в свою очередь, сказывается на позднем начале терапии, что приводит к прогрессированию заболевания, потере трудоспособности и здоровья пациентом, летальным исходам.

Результаты первого международного регистра пациентов с легочной гипертензией свидетельствуют о неблагоприятном прогнозе для пациентов, не получающих лечение, – медиана выживаемости таких больных составляла всего 2,8 лет.

По данным ежегодного бюллетеня экспертного совета по редким (орфанным) заболеваниям комитета ГД по охране здоровья, идиопатическая легочная артериальная гипертензия (иЛАГ) лидирует по уровню летальности среди редких жизнеугрожающих заболеваний из «Перечня 19-ти».

При этом своевременное начало лечения и непрерывность лекарственного обеспечения дают быстрые положительные результаты. Благодаря современной терапии пациенты живут дольше: результаты 6-летнего наблюдения за пациентами из Национального регистра по ЛГ показали, что выживаемость больных в России составляет уже 86%,

кроме того, у большей части пациентов тяжёлая форма заболевания переходит в менее тяжёлые формы, где ограничения физической активности не так выражены.

По данным регистра пациентов с хронической тромбоэмболической легочной гипертензией (ХТЭЛГ), доступ к лечению позволяет значительно улучшить качество жизни пациентов с этим заболеванием и перевести большую часть пациентов, имеющих тяжёлую форму заболевания (III и IV функциональные классы, которые характеризуются неспособностью переносить любую физическую нагрузку без появления клинических симптомов) в менее тяжёлые формы – I и II функциональные классы, где ограничений физической активности нет или они минимальны. В результате пациенты могут выполнять повседневные домашние дела, вернуться на работу, жить полноценной жизнью.

В 2018 году ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр имени В.А. Алмазова» Минздрава РФ и Bayer подписали меморандум о сотрудничестве в области трансляционной медицины, разработки и применения инновационных лекарственных препаратов. В рамках развития сотрудничества один из проектов НМИЦ им. В.А. Алмазова получил экспертную и грантовую поддержку концерна Bayer. Следующим важным шагом стало подписание в 2019 году соглашения о доклиническом исследовании молекулы концерна на базе НМИЦ им. В.А. Алмазова.

В НМИЦ им. В.А. Алмазова была создана уникальная животная модель развития ХТЭЛГ, в которой на крысах был показан процесс развития и течения заболевания, похожий на человеческий. Использование этой модели для тестирования будущих лекарственных препаратов позволяет эффективно предсказывать их активность при применении у человека. Качество данной модели было проверено совместными усилиями ученых НМИЦ им. В.А. Алмазова и Bayer.

В рамках подписанного соглашения на данной модели будет проведено доклиническое исследование нового лекарственного соединения, разработанного Bayer. Результаты исследования станут частью подготовки клинической программы исследования будущего лекарства. Такое партнерство – это пример первого научного доклинического исследования концерна Bayer в России.