№10 октябрь 2024

Портал функционирует при финансовой поддержке Министерства цифрового развития, связи и массовых коммуникаций.

Как мутация помогла человеку встать на ноги

Утрата двух фрагментов ДНК позволила сделать ногу человеческих предков приспособленной к прямохождению.

Когда мы говорим об эволюции человека, то в первую очередь обращаем внимание на мозг: именно наши умственные способности отделяют нас от мира животных, включая наших ближайших родственников – обезьян. Про прямохождение, про умение ходить на двух ногах, а не на четырёх лапах, мы забываем, а зря – для того, чтобы человек встал на ноги, нужно было решить сложную инженерную задачу по «перепроектированию» задних конечностей. Как это могло произойти, описывают в своей статье в Cell биологи из Стэнфорда, которые начали своё исследование вовсе не с приматов, а с рыбы под названием трёхиглая колюшка.

Трёхиглая колюшка. (Фото Barrett & MacKay / All Canada Photos / Corbis.)
Человек встал на ноги благодаря изменениям в скелете ног. (Фото Topic Photo Agency / Corbis.)

Трёхиглая колюшка замечательна некоторыми особенностями скелета: тело рыбы снабжено костяными пластинами и шипами, защищающими её от хищников. У морских популяций колюшек и пластины, и шипы довольно велики, у пресноводных же они уменьшаются в размерах, делаясь легче. Лёгкая броня увеличивает плавучесть и подвижность рыбы, с другой стороны, чтобы защититься от крупных хищных насекомых, обитающих в пресноводных водоёмах, достаточно и такой защиты.
Очевидно, массивность шипов и пластин должны управляться генетическими механизмами.

Дэвид Кингсли (David Kingsley) и его коллеги обнаружили, что у морских и пресноводных колюшек по-разному работает ген GDF6, который относится к семейству генов, контролирующих формирование костей. У всякого гена есть специальные регуляторы – последовательности в ДНК, от которых зависит его активность. У морских рыб регулятор GDF6 настроен так, чтобы сам GDF6 работал активнее, белка, который он кодирует, синтезировалось бы больше, и, как следствие, броня становилась бы массивнее, тяжелее.

Как известно, эволюция движется не созданием новых генов, а изменением в работе старых, так что большинство новых особенностей, черт, признаков у живых существ возникает как раз из-за мутаций в регуляторных областях ДНК. Вот исследователи и подумали, что вставание человека с четверенек на две ноги произошло благодаря изменениям в управлении генами, отвечающими за развитие скелета.

Известно, что в нашем геноме существует более 500 участков, где произошла утрата регуляторных последовательностей, имеющихся у большинства других животных, включая шимпанзе. В двух случаях такие потери произошли вблизи гена GDF6. Но действительно ли именно эти регуляторные области мешали переконструировать задние ноги приматов «по-человечески»? Эксперименты на мышах показали, что данные участки ДНК контролировали количество белка именно в задних ногах, а не в передних, а в самих ногах они работали в зоне мизинца и «молчали» в области большого пальца. Если у мышей отключали GDF6, у животных уменьшались кости там, где ген переставал работать, и, например, пальцы или череп делались меньше.

Человек же, напомним, утратил участки ДНК, активирующие ген GDF6 именно в задних конечностях, то есть белка, стимулирующего рост костей, тут стало меньше. Как это помогло встать на ноги? Авторы работы полагают, что следствием утраты стало изменение формы стопы: мизинец сильно уменьшился, а большой палец остался прежним, так что нога – стопа – стала более крепкой и устойчивой, помогая поддерживать вертикальное положение тела во время ходьбы, бега и прыжков. Впрочем, подробности эволюционных изменений в молекулярно-генетическом механизме развития скелета здесь будут ещё проясняться; возможно, что одной мутацией тут дело не обошлось.

Автор: Кирилл Стасевич


Портал журнала «Наука и жизнь» использует файлы cookie и рекомендательные технологии. Продолжая пользоваться порталом, вы соглашаетесь с хранением и использованием порталом и партнёрскими сайтами файлов cookie и рекомендательных технологий на вашем устройстве. Подробнее