Портал функционирует при финансовой поддержке Федерального агентства по печати и массовым коммуникациям.

Систему предсказания цвета глаз и волос по ДНК уточнили

Кандидат биологических наук Надежда Маркина

Работа выполнена в рамках проекта Союзного государства «ДНК-идентификация».

Расположение исследованных популяций на карте. 1 — чуваши, 2 — коми-пермяки, 3 — коми-зыряне, 4 — марийцы равнинные, 5 — марийцы горные, 6 — мордва эрзя, 7 — мордва мокша, 8 — русские, 9 — русские (казаки-некрасовцы), 10 — русские из Нижегородской области, 11 — русские из Тверской области, 12 — русские из Ярославской области, 13 — удмурты, 14 — татары Поволжья, 15 — адыгейцы, 16 — аварцы, 17 — азербайджанцы, 18 — даргинцы, 19 — кабардинцы, 20 — карачаевцы, 21 — кумыки, 22 — лезгины, 23 — осетины, 24 — рутульцы, 25 — талыши, 26 — цахуры, 27 — турки-месхетинцы, 28 — башкиры, 29 — лесные ненцы, 30 — ханты, 31 — манси, 32 — шорцы, 33 — сибирские татары, 34 — буряты, 35 — чукчи, 36 — дунгане, 37 — эвенки Дальнего Востока, 38 — эвенки Камчатки, 39 — эвенки Охотского побережья, 40 — казахи, 41 — киргизы, 42 — коряки, 43 — нанайцы, 44 — таджики, 45 — туркмены, 46 — уйгуры, 47 — узбеки, 48 — якуты Дальнего Востока. На карте голубой цвет кружков соответствует Европейской части России; зелёный — Кавказу; фиолетовый — Западной Сибири; красный — Северной и Центральной Азии. Рисунок из статьи: Balanovska E., Lukianova E., et al.// BMC Genomics 2020 21(Suppl 7):527.

Можно ли по ДНК, оставленной на месте преступления, узнать внешность преступника? Сегодня криминалисты могут с большой вероятностью определить по ДНК черты внешности, связанные с пигментацией, то есть цвет глаз, волос и кожи. Для этого нужно провести анализ некоторых изменчивых участков в геноме, отличающихся одним нуклеотидом (одной «буквой» ДНК) — они называются SNP маркерами (от single nucleotide polymorphism). Такой анализ проводят не только криминалисты, но и палеогенетики, исследующие древнюю ДНК, благодаря ему они могут сделать предположения о внешнем облике наших далёких предков.

Генетики создали панель SNP маркеров для предсказания цвета глаз, волос и кожи — HIrisPlex-S. Панель представляет собой набор зондов — коротких последовательностей ДНК (олигонуклеотидов), которые комплементарно связываются с изменчивыми участками в геноме (SNP). Каждый такой зонд снабжён флуоресцентной меткой, так что наличие реакции определяется по свечению. 24 SNP маркера позволяют предсказывать цвет глаз и волос, 17 SNP маркеров — цвет кожи (далее пойдёт речь только о цвете глаз и волос). Панель HIrisPlex-S была разработана на базе западноевропейских геномов (в основном геномов голландцев). И потому она с хорошей точностью работает, предсказывая цвет глаз и волос по ДНК для людей европейского происхождения. Но у людей иного происхождения генетические варианты, связанные с пигментацией волос и глаз, могут быть другими, поскольку в разных популяциях они порой возникали независимо. Проблема повышения точности европейской панели SNP маркеров особенно актуальна для России, где проживает более сотни разных народов.

Для большей части неевропейского населения Северной Евразии характерны тёмные глаза и волосы. Но есть регионы (Сибирь, Урал, Кавказ), где встречается фенотип* со светлыми волосами и светлыми глазами, причём — у коренных народов, которые не состоят в близком родстве с населением Западной Европы. Вполне возможно, что светлый фенотип обеспечивается у них другими генетическими вариантами, чем у западноевропейцев. И эти генетические варианты надо выяснить, чтобы система предсказания внешности по ДНК могла точно работать в североевразийских популяциях.

Российские генетики и антропологи, статья которых опубликована в журнале «ВМС Genomics», нашли эти новые генетические варианты. В коллектив соавторов вошли специалисты из Института общей генетики РАН, Медико-генетического научного центра, МГУ им. М. В. Ломоносова и Института этнологии и антропологии РАН при участии коллег из других научных организаций в Москве, Краснодаре и Нурсултане (Казахстан). Ведущий автор статьи — доктор биологических наук, профессор Елена Балановская, заведующая лабораторией МГНЦ.

Генетики проанализировали образцы ДНК трёхсот человек из 48 популяций, принадлежащих к коренным народам России и сопредельных стран, эти образцы они взяли из коллекции Биобанка Северной Евразии. Анализ ДНК проводили путём секвенирования экзома (части ДНК, кодирующей белки). Для этих трёхсот человек в коллекции хранились также антропологические фотографии, с которыми работали три независимых эксперта-антрополога. В итоге была собрана база данных, включившая как генотипы (генетические варианты), так и фенотипы (цвет волос и глаз).

Сначала на этой базе данных протестировали работу системы HIrisPlex-S, и выяснилось, что точность предсказания цвета глаз и волос в этих 48 популяциях несколько ниже, чем в популяциях Западной Европы. Снижение точности особенно заметно для предсказания цвета глаз у представителей народов Кавказа.

На следующем этапе работы исследователи стали искать новые генетические варианты, которые могут быть связаны с пигментацией глаз и волос в популяциях Северной Евразии. Для этого они изучили 117 012 новых SNP в 53 генах и межгенных регионах (участках ДНК, которые не кодируют белки). Эти 53 гена были специально отобраны — те гены, которые вовлечены в генетический контроль пигментации. Используя определённые статистические методы, авторы выявляли генетические варианты, коррелирующие с внешностью, и постепенно сужали этот список, оставляя из них лишь важнейшие. Итоговый список для предсказания цвета глаз включает 36 SNP, из них семь проявляют наибольшую предсказательную силу. Два SNP из этих семи были уже известны и входили в систему HIrisPlex-S, остальные пять ранее не были описаны. Четыре SNP маркера из пяти лежат в известном гене HERC2, связанном с изменчивостью цвета кожи, волос и глаз; пятый SNP расположен в межгенном регионе. Такой же анализ провели для генетических вариантов, определяющих цвет волос. Итоговый список включил 33 SNP, из которых 11 обладали наибольшей предсказательной силой. Три из них были уже известны и включены в панель HIrisPlex-S, остальные восемь ранее не описаны.

«Мы задались целью проверить, будет ли европейская система предсказания цвета глаз и волос по генотипу работать на российских популяциях, — рассказал руководитель исследования Олег Балановский, — ведь многие из них обладают совершенно иным генофондом. Выяснилось, что система работает в целом неплохо, но её можно улучшить, введя в неё новые маркеры, выявленные нами в популяциях Кавказа и Сибири».

Российские генетики считают, что точность предсказания внешности человека по ДНК в нашей стране станет выше при добавлении в стандартную панель HIrisPlex-S этих новых маркеров.

Комментарии к статье

* Фенотип — совокупность внешних и внутренних признаков организма, которая формируется на основе генотипа.

Другие статьи из рубрики «Вести из институтов»